Kym Boycott est professeur de pédiatrie à l’Université d’Ottawa au Canada, où elle est généticienne clinique au CHEO, le Children’s Hospital of Eastern Ontario, présidente du Département de génétique et scientifique principale à l’Institut de recherche du CHEO. La Dre Boycott est titulaire d’une chaire de recherche du Canada de niveau 1 en santé de précision sur les maladies rares. Son programme de recherche fait le lien entre la génomique clinique et la recherche fondamentale et vise à comprendre la pathogenèse moléculaire des maladies rares afin d’améliorer les soins prodigués aux patients et le bien-être des familles.
Elle dirige le consortium national Care4Rare Canada, qui intègre des technologies génomiques et autres pour améliorer notre compréhension des maladies rares, en mettant l’accent sur la résolution des maladies rares non résolues les plus difficiles. Pour tirer parti de ces découvertes, elle codirige le réseau canadien « Rare Diseases: Models and Mechanisms », créé pour catalyser les liens entre les gènes de maladies rares récemment découverts et les scientifiques de recherche fondamentale qui peuvent rapidement les étudier dans des systèmes modèles.

Au niveau mondial, elle fait avancer les travaux sur les maladies rares dans le cadre de la Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children.