Les recherches de M. Scherer portent notamment sur la compréhension de la composition du génome humain pour des études sur les maladies génétiques articulées autour de trois thèmes :

1. variation structurelle et du nombre de copies dans le génome humain,
2. définition de l’architecture génétique dans les troubles du spectre de l’autisme et les troubles apparentés et l’utilisation de ces informations pour aider les familles, et
3. la mise au point d’infrastructures et de capacité au Canada pour la recherche en génomique translationnelle.

Il a coédité plus de 690 articles, dont un grand nombre ont été publiés dans les périodiques les plus influents, tels que Nature, Nature Genetics, Nature Medicine, New England Journal of Medicine, JAMA et Science. Ses découvertes ont également fait la une du New York Times, du Globe and Mail, de The Independent, de Time, de Newsweek, de Scientific American, et il apparaît souvent à la Canadian Broadcasting Corporation (CBC) et dans d’autres médias nationaux pour expliquer des découvertes scientifiques.

Il a obtenu la distinction « Thomson Reuters Highly Cited Researcher ». En 2014, il a été sélectionné pour joindre les rangs d’une poignée de scientifiques d’élite dans le monde entier en tant que lauréat de la « Thomson Reuters Citation » pour ses contributions fondamentales au domaine de la physiologie ou de la médecine : « Pour la découverte de la variation du nombre de copies à grande échelle et son association avec des maladies spécifiques »plaçant son nom sur la liste des Thomson Reuters Hall of Laureates, nommés à vie.

Il occupe des postes de direction pour de nombreuses subventions et le financement de son programme a dépassé 350 millions de dollars, ce qui a un impact sur la science fondamentale et l’application des connaissances. Il est directeur du Centre for Applied Genomics, qui a géré des revenus de 100 millions de dollars au cours des cinq dernières années, et directeur du Centre McLaughlin de l’Université de Toronto, un fonds de dotation de 50 millions de dollars qui finance la recherche et l’enseignement en médecine génomique. Dans le cadre de ce programme dynamique de recherche translationnelle, il a supervisé 19 étudiants de troisième cycle, 48 chercheurs postdoctoraux, 54 chercheurs invités et plus de 200 étudiants de premier cycle. Ces scientifiques travaillent aujourd’hui dans 20 pays partout dans le monde. Il a également donné plus de 440 présentations sur invitation dans 29 pays.

L’équipe de M. Scherer utilise des technologies de pointe pour étudier les gènes et leur rôle dans la santé et la médecine, en particulier le trouble neurocomportemental appelé autisme. Ses membres étudient les familles, les populations ainsi que des modèles cellulaires et animaux. Leur objectif est d’identifier des marqueurs génétiques pour le diagnostic afin de permettre une identification précoce et de découvrir des voies moléculaires pour de nouveaux développements en médecine.

M. Scherer a également fondé ou cofondé le Autism Genome Project, The Canadian Personal Genome Project, The Database of Genomic Variants, le Autism Speaks MSSNG 10,000 Project, le CANSEQ150, et plus récemment le Canadian COVID-19 Host Genome Sequencing Project.